Муковисцидоз в настоящее время является самым распространенным наследственным заболеванием в Европе. Поврежденный ген, вызывающий болезнь, имеется у каждого 20-го европейца.
Муковисцидоз – это генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Он характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.
Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль канала, участвующего в водном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В результате сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, но наиболее серьезные – в бронхолегочной системе. В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, формируются брон-хиоло – и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой нарастает гипоксия, развиваются легочная гипертензия и «легочное сердце». После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Постепенно развивается хронический бронхит, возникают кашель, приступы удушья, одышка, рвота.
Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, хронический гайморит, хронический бронхит, панкреатит, дыхательная недостаточность.
Очень важно выявить заболевание как можно раньше. В Европе всем новорожденным еще в роддоме делают анализ на муковисцидоз: из пятки берут капельку крови и посылают на исследование в медико-генетическую лабораторию. С 1 января 2007 года такой анализ должны проводить и в роддомах России. Сейчас в нашей стране более 1600 больных муковисцидозом.
Лечение заболевания требует комплексного подхода. Оно должно проводиться в специализированных центрах и под контролем врача. Визиты к врачу должны происходить не реже 1 раза в 3 месяца.
Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного. Обязательно применение бронходилятаторов, муколитиков. Муколитики (препараты, разжижающие мокроту) –непременный атрибут терапии муковисцидоза. Назначают их как внутрь, так и в ингаляциях. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа – эффективный путь эндоскопического введения препаратов.
Больные муковисцидозом должны всю жизнь принимать разжижающие секрет препараты, лечиться внутривенно антибиотиками, которые подавляют воспаление в бронхах, добавлять ферменты, помогающие переваривать пищу, делать дыхательную гимнастику, чтобы очищать легкие от мокроты.
Атибиотики должны назначаться уже при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2-3 недель. В случаях бронхоспастического синдрома применяют ингаляции кортикостероидов. Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева.
В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце-легкие, разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена. С 1998 года реализуется программа генной терапии муковисцидоза и в России. Она предусматривает проведение ряда профилактических мер.
Профилактические меры включают в себя рентгенографию органов грудной клетки, которую необходимо делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Эхокардиограмма делается (особенно правых отделов легочной артерии) не реже одного раза в год. Пульмонологи после обострения бронхолегочного процесса проводят функциональные пробы легких.
Осложнения муковисцидоза. Чаще всего у детей старшего возраста и взрослых развиваются пневмоторакс, пневмония, кровохарканье, астма, обезвоживание, сахарный диабет и другие.
Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета.