Гемофилия – это наследственное заболевание, выражающееся в потере способности крови к свертыванию. Диагноз основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости крови. Передается гемофилия по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-носительницы гемофилии передают ее не только своим детям, а через дочерей – и внукам, и правнукам, а иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики.
У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются сразу же после рождения (синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений в этот период обычно не бывает. В грудном молоке содержится достаточное количество веществ, которые не дают проявиться дефекту крови больных гемофилией. Первые проявления кровоточивости у них развиваются чаще всего в период, когда ребенок начинает ходить и подвергается бытовым травмам. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем.